El autismo es una condición genética

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Los factores genéticos hereditarios representan el 80 por ciento del riesgo de que un niño o niña desarrolle autismo, según una investigación realizada con más de 2 millones de personas de cinco países cuyos resultados se publican en la revista JAMA Psychiatry.

El estudio, es el más amplio de su tipo, incluyó a 2.001.631 personas, de las cuales 22.156 fueron diagnosticadas con trastorno del espectro autista (TEA) durante el estudio.

Se incluyeron cohortes de Dinamarca, Finlandia, Suecia, Israel y Australia Occidental. El análisis se extendió desde 1998 hasta 2011, y los investigadores siguieron a los participantes hasta que cumplieron los 16 años de edad.

Hasta ahora se ha considerado que los factores ambientales, como la contaminación del aire y la exposición a productos químicos, contribuyen al riesgo de autismo. Algunos estudios controvertidos han asegurado incluso que el autismo es causado por ciertas vacunas.

Complejidad

Hace ahora un año, una investigación estableció una relación directa entre una mutación genética, la producción de una proteína, la formación de neuronas defectuosas y la manifestación del autismo. Y además comprobó que esa mutación genética se puede corregir y evitar el desarrollo de este trastorno, tal como informamos en otro artículo.

Otra investigación publicada en Science, también el año pasado, identificó una serie de variantes genéticas raras vinculadas al autismo, pero todavía no se ha podido establecer con claridad las causas definitivas de su manifestación.

En general se cree que el autismo proviene de varios factores concurrentes, que pueden ser una combinación de factores heredados y factores ambientales (excluyendo las vacunas). Los genes específicos responsables de causar el trastorno del espectro autista tampoco han sido identificados individualmente hasta la fecha.

Según la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 160 niños padece un trastorno del espectro autista (TEA) en todo el mundo, una patología multifactorial que altera las habilidades comunicativas, el comportamiento social y el lenguaje.

Domina la genética

El nuevo estudio es determinante respecto a los factores genéticos: "la heredabilidad del autismo (TEA) se estima en aproximadamente el 80 por ciento, lo que indica que la variación en la aparición de TEA en la población se debe principalmente a influencias genéticas hereditarias", afirman sus autores.

Los investigadores señalan también que el medio ambiente representa el 20 por ciento del riesgo y que los fenotipos maternos sólo representan un 1 por ciento del riesgo de provocar el autismo.

“Los resultados del estudio actual proporcionan la evidencia más sólida hasta la fecha de que la mayor parte del riesgo de TEA proviene de factores genéticos. Los factores ambientales no compartidos también contribuyen constantemente al riesgo”, añaden los autores de esta investigación.