Un estudio reciente ha revelado el caso más temprano registrado de la enfermedad de Alzheimer, diagnosticado en un paciente de 19 años. Este hallazgo desafía las concepciones previas sobre la etiología de la enfermedad, ya que el paciente no presentaba las mutaciones genéticas ni los antecedentes familiares típicamente asociados con el Alzheimer de aparición temprana, lo que abre nuevas vías de investigación sobre sus causas.
El Alzheimer, al igual que otras enfermedades neurodegenerativas, suele manifestarse en etapas avanzadas de la vida, aunque el inicio de la patología y la aparición de los síntomas pueden estar separados por muchos años. Cuando la enfermedad se presenta antes de los 65 años, se denomina Alzheimer de aparición temprana. Sin embargo, este trastorno puede manifestarse mucho antes de lo que se creía.
El caso más precoz documentado hasta la fecha indica que la enfermedad puede desarrollarse durante la adolescencia. Se trata de un paciente al que se le diagnosticó Alzheimer a los 19 años, aunque los primeros signos comenzaron a manifestarse a los 17. Este caso fue reportado en enero de 2023 por una clínica china especializada en trastornos de la memoria, a la cual el paciente acudió precisamente por problemas de esta índole.
Se estima que los casos de Alzheimer de aparición temprana constituyen aproximadamente el 10% del total. Generalmente, estos casos se presentan a partir de los 30 años, aunque se han registrado pacientes en la veintena. Los síntomas no difieren significativamente de los observados en etapas posteriores de la vida. Los casos de aparición temprana suelen tener un componente hereditario, vinculados a variantes genéticas específicas, particularmente APP (proteína precursora amiloidea), PSEN1 y PSEN2 (presenilinas 1 y 2). El caso detectado el año pasado es particularmente notable porque los médicos no encontraron en el paciente las mutaciones genéticas habitualmente asociadas a esta forma de la enfermedad, ni tampoco antecedentes familiares.
El equipo diagnóstico presentó el caso como el de un paciente de 19 años con una pérdida gradual de memoria durante dos años. Los resultados del test de memoria WHO-UCLA AVLT (World Health Organization-University of California Los Angeles Auditory Verbal Learning Test) confirmaron la existencia de estas dificultades. Además, una resonancia magnética por emisión de positrones reveló atrofia en el hipocampo bilateral e hipometabolismo en el lóbulo temporal bilateral. El análisis del fluido cerebroespinal mostró una concentración elevada de p-tau181, una proteína considerada un biomarcador clave de la enfermedad, así como un bajo ratio de β-amiloides 42/40. Los detalles de este caso clínico fueron publicados en la revista Journal of Alzheimer's Disease.
El caso más precoz registrado anteriormente fue en 2021, en un paciente de 21 años, por un equipo español de neurólogos y geneticistas que sí encontraron una explicación genética para la aparición tan temprana de la enfermedad.
